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根据不同的临床表现,运动神经元疾病一般可分为以下四种类型:

1.肌萎缩侧索硬化症

2.进步肌肉锦标赛(PMA)

3.进行性延髓麻痹(PBP)

4.初级丙烯酸酯硬化症

不管最初的发病形式如何,ALS、PMA、PBP和PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常最终会发展成ALS。运动神经元病是否是一种病因单一、表现型不同的疾病尚不完全清楚,但ALS肯定是最常见、最容易识别的表现型。因此,ALS是MND在这种疾病上的各种研究的代表。

ALS根据是否具有家族性可分为以下两种类型:

1.散发性ALS (sALS):无ALS家族史;

2.家族性ALS (fALS):家族中有不止一个ALS患者。根据遗传方式的不同,家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传。

一般认为fALS约占所有ALS患者的5-10%,但现有证据表明这一数据可能被低估。由于部分显性遗传、不完全显性遗传和缺乏相关疾病家族史资料的fALS外显率较低,一些诊断为sALS的病例很可能是外显率较低的fALS。此外,在fALS患者中发现的所有突变基因都可以在sALS中发现。利鲁唑对两种ALS均有保护作用,两种ALS的临床表现基本相同,临床上很难区分sALS和f ALS。因此,有学者提出散发性ALS应称为ALS(isolatedALS。

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